fbpx

Bine ati venit la Clinica 360!

Program : Luni - Vineri: 08:00 - 20:00
Contact : 0241.636.000 / 0784.636.000

Consultul de Genetică Medicală

Genetica medicală reprezintă o ramură esențială a științelor medicale care oferă pacientului oportunitatea de a înțelege mai bine rădăcinile genetice ale bolilor sale și care, oferă totodată posibilitatea de a identifica riscurile și eventuala conduită terapeutică necesară pacientului, dintr-o perspectiva personalizată.

“Sfatul genetic” (sau consilierea genetică) se referă la procesul prin care medicul specialist în genetică medicală, în urma unei evaluări detaliate a pacientului, a istoricului sau medical, dar și a contextului familial din care acesta face parte, oferă informații și suport cu privire la riscurile genetice identificate. Acest proces este adesea completat de o consiliere cu privire la opțiunile disponibile pacientului și de sprijinul emoțional necesar acestuia.

Iată câteva aspecte cheie urmărite în alcătuirea sfatului genetic:
• Evaluarea riscurilor genetice: medicul specialist în genetică medicală solicită pacientului informații detaliate despre istoricul personal și familial (istoricul medical al familiei extinse; albume foto sau orice alte informații relevante pentru evaluare).
• Analiza informațiilor genetice: după ce evaluează informațiile primite, medicul specialist în genetică medicală prezintă riscurile, implicațiile și opțiunile disponibile pacientului, recomandând pentru acesta conduita potrivită, specifică și personalizată fiecărei boli în parte.
• Discuții privind testele genetice: dacă este necesar, medicul specialist în genetică medicală discută opțiunile de testare genetică și oferă explicații cu privire la proceduri, beneficii, limitări și implicații
• Consilierea și suportul emoțional: în fața unor informații sensibile și a unor decizii dificile, medicul specialist în genetică medicală oferă pacientului suportul emoțional necesar pentru a-l putea ghida pe acesta spre planul de acțiune corect pentru sănătatea sa. Acest plan poate include opțiuni pentru monitorizarea medicală regulată, teste genetice suplimentare sau alte decizii privind gestionarea riscurilor genetice identificate.

În cadrul unei consultaţii genetice pacientul poate afla:
• Riscul genetic al unei persoane sau familii
• Posibila cauză genetică a afecţiunii unei persoane
• Cele mai potrivite teste genetice pentru diagnosticul unei afecţiuni
• Semnificaţia unui rezultat de test genetic
• Informaţii despre evoluţia, prognosticul şi managementul afecţiunilor genetice
• Riscul de a transmite afecţiunea genetică descendenţilor sau riscul altor membrii ai familiei de a fi afectaţi

Consultul genetic se recomandă oricărei/oricăror persoane:
• suspecte de sindrom genetic, cu manifestări clinice (malformații congenitale)
• cu boală genetică cunoscută în familie
• purtătoare (heterozigot) sau posibil purtător de mutație pentru o boală genetică
• înainte de a obține o sarcina, în perioada preconcepțională
• însărcinate, după expunere la factori teratogeni
• însărcinate, cu risc crescut la dublul-test (screening biochimic), sau cu semne de alarmă la ecografie
• cu vârstă maternă > 35 ani
• cu vârstă paternă > 45 ani
• care formează cuplu consangvin ce plănuiește o sarcină
• cu antecedente de copil cu malformații congenitale sau sindroame genetice în familie
• cu infertilitate de cauze necunoscute
• cu avorturi spontane recurente sau istoric de oprire în evoluție a sarcinii
• care necesită interpretarea rezultatelor testelor genetice

Consultul de genetică medicală deschide uși către o înțelegere mai profundă a factorilor genetici care pot influența sănătatea noastră. Printr-o abordarea personalizată a fiecărui pacient și a situației sale unice, consultul de genetică oferă un cadru esențial pentru luarea deciziilor informate și pentru gestionarea sănătății într-un mod integrat. Este un pas semnificativ către viitorul medicinei personalizate, în care informațiile genetice devin instrumente cruciale pentru promovarea și menținerea sănătății.

Orice pacient care își dorește să acceseze un astfel de serviciu medical se poate programa telefonic, prin call-centerul Clinicii 360, pentru un consult inițial de genetică medicală. Pacientul este îndemnat să aducă cu sine toate informațiile medicale pe care le posedă, atât personale cât și ale familiei sale, alături de câteva albume foto care să conțină fotografii cu întreagă familia. În urma acestui consult, medicul specialist în genetică medicală va analiză informațiile primite și va emite „Sfatul genetic” care va fi ulterior prezentat pacientului în cadrul unei noi consultații, tot atunci, pacientul va primi recomandările medicului cu privire la opțiunile sale de testare și de tratament.

De la diagnosticul precoce al bolilor și până la terapia genică, genetică medicală deschide noi orizonturi în personalizarea tratamentelor și în prevenirea bolilor, aducând astfel contribuții semnificative sănătății umane.