Genetica medicală studiază ereditatea și variabilitatea ființelor vii, mai exact studiază rolul mutațiilor în producerea bolilor sau predispoziția de a face boala.
Consultul genetic este actul medical prin care medicul explică diagnosticul pacientului și familiei acestuia, în cazul în care acesta se cunoaște, recomandând o conduită potrivită, specifică și personalizată fiecărei boli în parte. Medicul explică modul de transmitere, riscul de recurență al bolii în familie, efecte posibile sau complicații ale bolii, precum și posibile tratamente personalizate. Un astfel de consult presupune:
a. Evaluarea clinică a pacientului
b. Stabilirea diagnosticului
c. Precizarea componentei genetice a bolii
d. Acordarea sfatului genetice.
Aceasta specialitate are ca scop prevenirea apariţiei bolilor genetice şi îngrijirea pacienţilor cu astfel de afecţiuni. Sfatul genetic oferă pacienţilor informaţii despre consecinţele bolii, riscul de apariţie şi de transmitere în familie, modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.
Dacă nu se cunoaște diagnosticul, medicul genetician recomandă testele genetice necesare pentru a fi identificat diagnosticul și a se lua cea mai bună decizie medicală pentru pacient și pentru întreaga familie a acestuia.
Consultul genetic este actul medical prin care medicul explică diagnosticul pacientului și familiei acestuia, în cazul în care acesta se cunoaște, recomandând o conduită potrivită, specifică și personalizată fiecărei boli în parte. Medicul explică modul de transmitere, riscul de recurență al bolii în familie, efecte posibile sau complicații ale bolii, precum și posibile tratamente personalizate. Un astfel de consult presupune:a. Evaluarea clinică a pacientului
b. Stabilirea diagnosticului
c. Precizarea componentei genetice a bolii
d. Acordarea sfatului genetice.
Aceasta specialitate are ca scop prevenirea apariţiei bolilor genetice şi îngrijirea pacienţilor cu astfel de afecţiuni. Sfatul genetic oferă pacienţilor informaţii despre consecinţele bolii, riscul de apariţie şi de transmitere în familie, modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.
Dacă nu se cunoaște diagnosticul, medicul genetician recomandă testele genetice necesare pentru a fi identificat diagnosticul și a se lua cea mai bună decizie medicală pentru pacient și pentru întreaga familie a acestuia.